Milas’ta bir çocuk var…
Adı Göktuğ Kurt. Henüz O bir çoçuk ama yüreği birçok yetişkinin umudundan daha güçlü. Göktuğ, Duchenne Musküler Distrofi (DMD) adlı bir kas hastalığıyla yaşıyor. Bu hastalık, zamanla kasları zayıflatan, yürümeyi, nefes almayı, hatta kalp atışlarını bile zorlaştıran bir genetik kusurun adı.
Ama Göktuğ’un hikâyesi sadece bir tıbbi tanı değil — bu topraklarda azmin, sevginin ve dayanışmanın sessiz bir belgesi.
Kaslara sığmayan bir yürek
DMD, X kromozomu üzerindeki distrofin geninde oluşan bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Distrofin, kas hücrelerinin dayanıklılığını sağlayan bir proteindir. Bu gen bozulduğunda, kas hücreleri her hareketle biraz daha zarar görür; çocuklukta başlayan güç kaybı, ergenlikte yürüme yetisinin yitirilmesine, yetişkinlikte ise solunum ve kalp kaslarının zayıflamasına yol açar.
DMD genellikle 3.500–5.000 erkek doğumdan birinde görülür. Yani nadir gibi görünür ama Türkiye gibi 1 milyondan fazla doğumun olduğu ülkelerde her yıl yaklaşık 150 yeni çocuk bu kaderle tanışır.
Göktuğ da onlardan biri.
Ancak onun hikâyesinde ailesi ve çevresi, “sessiz hastalık” denilen bu tabloda yalnız bırakılmamalı. Yerel basın, sosyal medya, belediye herkes küçük Göktuğ’un yanında yer almalı. Çünkü bir çocuğun kasları zayıflasa da, toplumun vicdanı güçlenebilmeli.
Hastalığın sessiz seyri
DMD’nin ilk belirtileri genelde 2–5 yaş arasında ortaya çıkar. Merdiven çıkarken zorlanma, sık düşme, koşarken yavaşlama… Zamanla kalça ve bacak kasları, ardından omuz ve kollar etkilenir.
Tıp kitapları bu süreci “progresif kas zayıflığı” diye tarif eder. Ama bir babanın gözünden bakınca bu sadece kas değil, her gün biraz daha ağırlaşan bir kaderdir.
Bilim, son yıllarda önemli adımlar attı:
Kortikosteroid tedavileri hastalığın ilerlemesini yavaşlatabiliyor.
Exon-skipping ilaçları (örneğin eteplirsen) bazı mutasyon tiplerinde etkili oldu.
Gen tedavisi araştırmaları (micro-dystrophin transferleri) umut verici sonuçlar veriyor.
Ama hâlâ erişim çok sınırlı; ilaçlar astronomik fiyatlarda ve çoğu ülke, bu tedavileri herkese ulaştıracak bütçelere sahip değil.
Türkiye’de tablo
Türkiye genelinde tahmini 7.000–10.000 DMD hastası olduğu düşünülüyor.
Ancak bu sayılar bile eksik, çünkü her köyde, her ilçede hâlâ tanı almamış çocuklar var.
Milas’ta Göktuğ biliniyor ama belki bir başka köyde, başka bir çocuk, “yorgunluk” diye geçiştirilen ilk belirtilerle büyüyor.
Son yıllarda genetik tanı merkezlerinin artması, yeni doğan tarama programlarının genişlemesi ve hasta derneklerinin güçlenmesi, bu görünmez hastalıkların artık görünür olmasını sağladı.
Ama görünür olmak yetmez. Bu çocuklar sadece ilaç değil; adalet, eşitlik ve umut istiyor.
Göktuğ’un çağrısı
Göktuğ’un hikâyesi, bir ilçenin kalbinde yankılanan bir çağrıdır aslında:
“Ben kaslarımı kaybediyorum, ama siz inancınızı kaybetmeyin.”
Milas halkı onun etrafında kenetlenmeli. Çünkü hastalık sadece bir ailenin değil, bütün bir toplumun sınavıdır.
Göktuğ’un her gülüşü, bize insanlığın hâlâ ölmediğini hatırlatıyor.
DMD ve SMA gibi hastalıklar sadece genetik değil, ahlaki bir sınavdır.
Bilimin ışığı, vicdanın ateşiyle birleşmediği sürece eksik kalır.
Göktuğ gibi çocuklar bize “güç”ün kaslarda değil, yürekte olduğunu hatırlatıyor. Bakın milasın iki tane göktuğ evladı oldu ikiside aynı kaderi yaşıyor rabbim hem karakaya hemde kurt ailelerine sabır versin. Toplumsal birlik ve beraberlik naralarının vucut bulması gereken noktalardayız
Ve belki bir gün, bilim o eksik geni onarır; bu hastalığın tedavisi sağlık bakanlığı tarafından karşılanır. Ama biz, o güne kadar, birbirimizin umudunu onarmayı öğrenmeliyiz.!!!
